El Instituto para la Investigación Científica y la Educación acerca de las Enfermedades Genéticas y Metabólicas Humanas es una institución concebida para el atención de las personas y familias afectadas por enfermedades hereditarias de origen genético de mayor prevalencia en la población guatemalteca y el continente americano y para cooperar en la formación del recurso humano especializado en salud.
HISTORIA
1999 – La Clínica de Genética inició las jornadas médicas en el área rural de Guatemala, en cooperación con Faith in Practice de Houston, Texas y Obras Sociales del Hermano Pedro de San José de Betancourt, con el asesoramiento académico de la Universidad de California.
2003 – El programa de Genética Clínica se extendió hacia UNICAR-Fundación Aldo Castañeda, por medio de la tercera clínica de Cardiogenética en América, con el asesoramiento de del Hospital Texas Chilidren’s y del Departamento de Genética Humana de Baylor, con el objetivo de brindar atención a los niños que asisten a dicha institución presentando cardiopatías congénitas.
2005 – Con el apoyo y patrocinio de la compañía de Biotecnología Seqwrigh, la Fundación Glass-Belmont y Faith in Practice, las tres antes mencionadas con sede en Houston Texas, el Programa de Genética Clínica se extendió del Diagnóstico Clínico al Diagnóstico de Laboratorio con la creación del Laboratorio de Citogenética GENLAB en la sede de UNICAR.
2007 – Se inició el trabajo de la Clínica de Genética Rural en diferentes poblaciones del país, sin costo alguno, patrocinado por GenLab de Guatemala y Faith in Practice de Houston, Texas.
2008 – El programa de Genética Clínica extendió su cobertura, al iniciar la Clínica de Neurogenética en FUNDABIEM Central en la ciudad de Guatemala.
Visión
Ser una institución científico-académica que fundamenta su trabajo diario en los principios de la bioética y el humanismo. Cada intervención tiene como propósito ayudar a mejorar la calidad de vida de las familias y personas afectadas por alguna enfermedad genética. Para realizar nuestro trabajo eficiente y eficazmente, generamos y utilizamos conocimientos y tecnología de vanguardia, poniéndola al servicio de todos los sectores de la sociedad guatemalteca, sin que la condición social, económica, cultural, étnica u otra, sea una barrera para brindar atención y apoyo. Es un centro de referencia para el Continente Americano.
Misión
INVEGEM está al servicio del ser humano afectado por enfermedades géticas, sus familiares, y la comunidad científico-académica, atendiéndolos con calidad, calidez y eficacia.
Objetivos
1. Establecer vínculos de cooperación científica con instituciones nacionales y extranjeras, afines a nuestra visión y misión, para el estudio de las enfermedades genéticas humanas.
2. Desarrollar la educación en genética médica en los miembros de la comunidad médica guatemalteca y latinoamericana.
3. Aportar información científica sobre las enfermedades metabólicas genéticas, así como de las enfermedades infectocontagiosas endémicas, epidémicas y pandémicas, empleando técnicas de biología molecular desarrolladas en genética, fortaleciendo con ello el sistema nacional de salud.
4. Impulsar la prevención de las enfermedades congénitas del metabolismo a través de programas de diagnóstico temprano y consejo genético.
5. Generar información científica, pertinente, oportuna y confiable para que sea utilizada en el abordaje efectivo de las enfermedades heredables y no heredables.
Áreas de trabajo
• Educación
• Servicios clínicos y de laboratorio
• Investigación
Desarrollo del trabajo
• Área Onco-hematológica: dirigida al estudio de tumores hematológicos y sólidos
• Consultoría y Asesoría Genética.
• Fármaco-Genética aplicada a la Clínica Médica.
• Clínica Humana, Síndromes Genéticos y Cromosómicos en Pediatría.
• Genética Humana y Técnicas de Biología Molecular.
• Detección Temprana de los Errores Congénitos del Metabolismo y Emergencias Metabólicas y Endocrinológicas en Recién Nacidos.
• Neurogenética Clínica con énfasis en enfermedades de Tripleta de Repetición Expansiva.
• Biología Molecular aplicada a Hemato-Oncología Humana, con énfasis en Enfermedades de la Infancia.
• Fármaco-Genética de las Enfermedades Infecciosas Crónicas
• Fármaco-Genética en la Infancia con énfasis en VIH.
• Identidad Humana a través de tecnología de ADN.
• Cardiogenética infantil y adulta con énfasis en prevención de las complicaciones.
• Detección, Tratamiento y Prevención de la Anormalidades Congénitas desde el Periodo de Preconcepción.
• Detección Primaria de las enfermedades genéticas (con énfasis en anormalidades congénitas y enfermedades genéticas de la inteligencia en la infancia).
